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Metabólica · Genética

Fenilcetonúria (PKU) e o BPC/LOAS

Fenilcetonúria diagnosticada pelo teste do pezinho e bem controlada raramente dá BPC. Quando há diagnóstico tardio com déficit intelectual grave, a situação é diferente.

BPC Deficiente⚡ CondicionalCondicional — PKU controlada não dá BPC; com déficit intelectual grave, sim
Base legalLei 8.742/1993 (LOAS)
Benefícios possíveisBPC · Apos. por deficiência
ImpedimentoSomente quando há dano neurológico permanente por controle inadequado

CID e CIF — as duas classificações que decidem o seu BPC

CID-10 — o diagnóstico
E70.0
Fenilcetonúria clássica

O laudo deve incluir os níveis de fenilalanina, o controle metabólico ao longo do tempo e a avaliação neuropsicológica documentando o déficit intelectual.

CIF — a funcionalidade
O que a avaliação social do INSS examina:
  • Funções intelectuaisDéficit intelectual grave quando há diagnóstico tardio ou controle metabólico inadequado por anos
  • Funções cognitivasComprometimento de memória, atenção e aprendizagem — sequelas do dano cerebral por hiperfenilalaninemia
  • ComportamentoComportamentos do espectro autista e epilepsia em casos mal controlados
  • AutonomiaDependência de cuidadores para atividades diárias nos casos com déficit intelectual grave

A perícia médica confirma o CID (diagnóstico); a avaliação social mede o CIF (impacto funcional). É a combinação dos dois que garante o direito ao BPC.

PKU controlada X PKU com déficit intelectual

A PKU diagnosticada pelo teste do pezinho e controlada com dieta restrita não causa déficit intelectual — e raramente justifica BPC. A criança pode ter vida normal com acompanhamento nutricional.

PKU com diagnóstico tardio (antes dos anos 2000, quando a triagem não era universal no Brasil) pode ter causado déficit intelectual grave por exposição prolongada a níveis altos de fenilalanina. Nesses casos, o BPC é pelo déficit intelectual, não pela PKU em si.

Se você ou seu filho tem PKU controlada sem déficit intelectual, o BPC provavelmente não se aplica. Se há déficit intelectual por diagnóstico tardio, peça o BPC pelo déficit intelectual (F70-F79) com a PKU como causa — os laudos devem documentar o DI, não apenas a PKU.

Documentos necessários

  • Histórico de níveis de fenilalaninaDocumenta o controle metabólico ao longo do tempo — níveis cronicamente elevados explicam o déficit cognitivo.
  • Avaliação neuropsicológica com QIDocumenta o grau de déficit intelectual — é o argumento principal para o BPC por PKU mal controlada.
  • CadÚnico atualizadoRenda per capita ≤ 1/4 do salário mínimo de todos os moradores.

Erros que levam à negativa

  • PKU controlada sem déficit intelectual — INSS nega
  • Pedir BPC "por PKU" sem documentar o déficit intelectual resultante — aborde pelo CID do déficit intelectual
Para PKU com déficit intelectual grave por diagnóstico tardio, o recurso deve apresentar avaliação neuropsicológica com QI e histórico de fenilalanina elevada — a correlação entre o controle inadequado e o dano cognitivo é o argumento mais forte.

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Conteúdo informativo do Portal do BPC · CarlosCostaPrev — Especialista Previdenciário · Irajá/RJ · (21) 96423-8080
Este conteúdo é informativo e não substitui a análise individual do seu caso.